Paciente de 18 meses de edad, cuyos padres notan presencia de "reflejo blanco" en el ojo derecho, evidente al tomarle fotografías.
1) ¿Qué entidad clínica sospecha?
2) ¿Cuáles son las dos manifestaciones clínicas más frecuentes de la enfermedad?
3) ¿Cómo se correlaciona con la regulación del ciclo celular en G1 (proteína RB)?
Tiene una enfermedad de Retinoblastoma, donde se forman células cancerosas en los tejidos de la retina, se detecta principalmente por observar la pupila blanca, y dolor o enrojecimiento del ojo. Esto se debe a que la proteína Rb esta fallando.
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ResponderEliminar1-. Retinoblastoma
ResponderEliminar2-. Leucocoria (reflejo blanco en pupila) y Estrabismo (desviación lineal visual normal)
3-. En casos de mutación, el RB se encuentra mutado y ya que esta proteína es la que evita el paso de G1 a S, si se encuentra en condiciones anormales, permitirá el paso de todas las células a S aun que no se tenga una célula "sana"
1- El retinoblastoma es un cáncer de la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años.
ResponderEliminar2- Uno o ambos ojos pueden estar afectados.
La pupila del ojo puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.
Otros síntomas pueden abarcar: Estrabismo convergente, Visión doble, Ojos desalineados, Enrojecimiento y dolor en el ojo, Visión deficiente, Iris que puede ser de diferente color en cada ojo, Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.
3- La proteína Rb esta mutada no logra inhibir al complejo de transcripción E2F.
1-Retinoblastoma
ResponderEliminar2- leucocoria (reflejo o mancha blanca en la region pupilar) y estrabismo
3-Rb mutada y permitira el paso a S
JIMENEZ MARTINEZ ERICK JUAN CARLOS
1. Retinoblastoma: enfermedad infantil que involucra un tumor de retina. La misma es causada por la pérdida de ambas copias del gen RB en la banda q14 del cromosoma 133,18,19 En la forma hereditaria un cromosoma tiene una deleción en esta región y la segunda copia es perdida por deleción somática en el individuo. En la forma esporádica, ambas copias se pierden por eventos somáticos individuales.
ResponderEliminar2.Leucocoria: signo clínico caracterizado por la aparición de un reflejo o mancha blanca en la región pupilar. También se le llama pupila blanca.
Estatismo: Desviación de la línea visual normal de uno de los ojos, o de los dos, de forma que los ejes visuales no tienen la misma dirección.
3.El producto del gen supresor de tumores RB, ejerce su efecto durante la primera parte de la fase G1 del ciclo celular. En este período esta proteína es unida al factor de la transcripción E2F. Este complejo tiene 2 funciones, en primer lugar, muchos de los genes cuyos productos son esenciales para la fase S de dicho ciclo dependen de la actividad del factor E2F. Por tanto el RB, mediante el secuestro de este factor de la transcripción garantiza que la fase S no pueda ser iniciada. En segundo lugar, el complejo E2F-RB reprime la transcripción de otros genes. En el punto de restricción de la fase G1 del ciclo celular o cerca del mismo el RB es fosforilado por el complejo quinasa/ dependiente de ciclinas y esta fosforilación causa la liberación del factor E2F por el RB, el cual entonces activa los genes cuyas funciones son requeridas para la fase S.
BADILLO HERNANDEZ EMILIO DOMINIQUE
1.- retinoblastoma
ResponderEliminar2.- leucocoria y estrabismo
3.- mutación de Rb
Gutiérrez Santillán Bryan