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| http://biologia-alchu.blogspot.com/2010/08/analisis-sindrome-de-patau.html |
Son características del síndrome que corresponde al cariotipo de la imagen
A. Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisuras parpebrales inclinadas, lengua protruyente, pliegue palmar único, clinodactilia del 5º dedo, cardiopatía congénita.
B. Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio promimente, micrognatia, pabellones auriculares bajos y malformados, dedos flexionados, uñas hipoplásicas, arco plantar invertido, cardiopatía congénita.
C. Deficiencia mental, malformaciones severas del SNC, defectos craneales, microftalmia, labio-paladar hendido, polidactilia, talones prominentes.
D. Estatura por arriba del promedio, fenotipo masculino, infertilidad, ginecomastia, vello púbico y facial escaso.
Creo que es la B.. no estoy segura, si estoy mal, decirme, por favor.. =)
ResponderEliminarEs la trisomia 13 de Patov aamm yo pienso que es la c por microftalmia, el labio y el paladar hendido... es cierto???
ResponderEliminarMuy bien Hina, es una trisomía 13 y por tanto la respuesta sería la "C".
ResponderEliminarHola.
ResponderEliminarDe acuerdo a las diversas series publicadas, las manifestaciones clínicas más comunes del Sx de Patau en orden de frecuencia que debemos recordar son:
NERVIOSO: 1o=Retraso psicomotor, 2o=Microcefali
a, 3o=Holoprosencefalia
CRANEOFACIAL: 1o=Frente inclinada, 2o=Micrognatia, 3o=Microtia / Labio-paladar hendido
OFTÁLMICO:1o=Microftalmia, 2o=Coloboma, 3o=Hipotelorismo
CARDIOVASCULAR: 1o=Comunicación interauricular, 2o=Persistencia del conducto arterioso, 3o=CIV
UROGENITAL: 1o=Criptorquidia, 2o=Riñón poliquístico, 3o=Útero bicorne
EXTREMIDADES: 1=Polidactilia, 2o= Dedos flexionados superpuestos, 3o=Calcáneo prominente
¿ALGUIEN PODRÍA COMENTAR A QUE SÍNDROMES CORRESPONDEN LAS CARACTERÍSTICAS DE LAS OPCIONES A), B) Y D)?
SALUDOS
Dr. Jorge A. Alegría
La b es sx de down cierto??
ResponderEliminarHola Hina Misuki.
ResponderEliminarNo concuerdo con la respuesta.
Si bien los pacientes con Trisomía 21 (Sx Down) suelen cursar con alteración psicomotriz, cardiopatía congénita y alteraciones en el desarrollo e implantación auricular,
el OCCIPUCIO PROMINENTE (en Down es plano asociado a braquicefalia)
LOS DEDOS FLEXIONADOS (la llamada mano trisómica con tendencia a mantener el puño cerrado con flexión del 2o dedo superpuesto o "montado" sobre el 3o y del 5o dedo "montado" sobre el 4o)
Y EL ARCO PLANTAR INVERTIDO (o esacaso, por talón prominente con acortamiento del 1o dedo en dorsiflexión)
suelen presentarse en otra alteración cromosómica.
Misuki o algún otr@ usuari@, ¿podrían ayudar a aclarar las cosas?
Saludos
Dr. Jorge Alegría
Buen trabajo Jorge. Gracias
ResponderEliminarque alteraciones son las demas?
ResponderEliminarHina te voy a dar una pista de las que faltan y seguro que identificas cada síndrome
ResponderEliminarTrisomía 21 o síndrome de ________ que corresponde a la letra ______
Trisomía 18 o síndrome de ______ que corresponde a la letra _____
Monosomía X0 o síndrome de ______ que corresponde a la letra ______
Los siguientes vínculos conducen a archivos de la Asociación Española de Pediatría; son buenas revisiones, estan en castellano y se pueden descargar gratuitamente.Espero sirvan para completar el ejercicio.
ResponderEliminarTRISOMÍA 13
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
TRISOMÍA 18
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
TRISOMÍA 21
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
TRISOMÍA Xo
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
Saludos.
Dr. Jorge Alegría
Hola Buen día
ResponderEliminarTrisomía 21 o síndrome de Down que corresponde a la letra A. Me base principalmente en la clinodactilia del 5º dedo.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards que corresponde a la letra B
Monosomía X0 o síndrome de klinefelter que corresponde a la letra D. Me basé en fenotipo masculino, en la infertilidad y la estatura
ónimo dijo...Hola Salvador, coincido con Síndrome de Down (A) de cuyos pacientes es fácil recordar además de la clinodactilia, la macroglosia y el pliegue palmar único (mal llamado simiano; y con el Síndrome de Edwards (B)
ResponderEliminarEL SÍNDROME DE KLINEFELTER NO SE DEBE A UNA MONOSOMÍA Y MENOS XO (excluyendo alteraciones hormonales, no se expresa un fenotipo MASCULINO si no hay cromosoma Y?)
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
Saludos.
EL síndrome de Klinefelter es 47 XXY y no 45 X0 que correspondería a Turner ;)
ResponderEliminarGrupo 1124 FACMED UNAM
Las respuestas correctas son:
ResponderEliminarA: Down
B: Edwards
C: Patau
D: Klinefelter
Lo que comenta la Doctora sobre la monosomia esta mal, simplemente porque en Turner (X0) la talla es baja y tienen fenotipo femenino, el caso menciona datos clasicos de Klinefelter (Talla alta, ginecomastia, infertilidad, vello secundario escaso). El enunciado no lo menciona, pero es obvio que presenta hipoplasia gonadal, lo que ocasiona las caracteristicas secundarias propias del sindrome.
si son bien "·%$·%$·&%$/%&·@....
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